Metodă de screening si detecție a anomaliilor cromozomiale
#Test genetic prenatal non-invaziv
NiPT
testul de Screening prenatal non - invaziv al anomaliilor cromozomiale fetale
Ce este NIPT?
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), cunoscut și sub numele de testare prenatală non – invazivă este un test genetic folosit ca metoda de screening prenatal a anomaliilor cromozomiale fetale. NIPT permite detectarea anumitor anomalii genetice la făt fără a pune în pericol sarcina, avand la baza analiza ADN-ului fetal liber circulant (cffDNA) din sângele matern.
NIPT sau testul non – invaziv, este o investigatie care însoțește ecografia de morfologie fetala (nu o inlocuieste), cu scopul de a oferi informații mai timpurii si mai precise, printr-un un risc calculat, despre gradul de probabilitate al exisistentei unor anomalii cromozomiale. Un rezultat pozitiv la NIPT indică necesitatea efectuarii investigațiilor diagnostice invazive: amniocenteza sau biopsia de vilozități corionice (CVS), in vederea diagnosticului de certitudine.
Screening prenatal
Care sunt anomaliile cromozomiale pentru care se efectuează NIPT ?
Trisomiile:
Trisomia 21 (Sindromul Down): Este cea mai frecventă trisomie și este cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Copiii cu sindrom Down pot avea diverse probleme de sănătate, dizabilități intelectuale, malformații cardiace și probleme de dezvoltare.
Trisomia 18 (Sindromul Edwards): Este o trisomie mai rară și mai severă decât sindromul Down. Majoritatea copiilor cu sindrom Edwards nu supraviețuiesc mai mult de câteva luni după naștere.
Trisomia 13 (Sindromul Patau): Este o trisomie rară și severă, similară cu sindromul Edwards. Majoritatea copiilor cu sindrom Patau nu supraviețuiesc mai mult de câteva luni după naștere.
Anomalii ale cromozomilor sexuali:
Sindromul Klinefelter (XXY): Afectează doar băieții și datoreaza prezenței unui cromozom X suplimentar. Băieții cu sindrom Klinefelter au de obicei diverse probleme de sănătate: infertilitate, statură înaltă și ginecomastie (dezvoltarea excesivă a țesutului mamar).
Sindromul Turner (X): Afectează doar fetele și se datoreaza lipsei totale sau parțiale a unuia dintre cromozomii X. Fetele cu sindrom Turner multiple probleme de sănătate, statură mică, infertilitate și malformații cardiace.
Sindromul Triplu X (XXX): Afectează doar fetele și se datoreaza prezenței unui cromozom X suplimentar. Fetele cu sindrom Triplu X au deficit de învățare și de dezvoltare.
Sindromul XYY (Sindromul Jacob): Afectează doar băieții și este cauzată de prezența unui cromozom Y suplimentar. Băieții cu sindrom XYY au tulburari comportamentale și prezinta deficit de învățare.
.
Sindroame de Deleție și Duplicație :
Cateva exemple sunt:
Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba: Afectează creșterea și dezvoltarea și poate provoca malformații congenitale.
Sindromul Ochi-de-Pisică: Afectează ochii, rinichii, inima și alte organe.
Sindromul Cornelia de Lange: Afectează creșterea și dezvoltarea și determina malformații congenitale.
Sindromul Cowden: Afectează creșterea și poate determina aparitia unor tumori benigne.
Sindromul Cri-du-Chat: Afectează sistemul nervos și determina retard, probleme de vorbire și malformații faciale.
Sindromul Dandy-Walker: Afectează creierul și poate determina hidrocefalie (acumulare de lichid în creier) și tulburari de dezvoltare.
Sindromul DiGeorge de tip 2: Afectează sistemul imunitar și glandele paratiroide.
Distrofiile musculare Duchenne și Becker: Afectează mușchii și determina slăbiciune musculară progresivă.
Sindromul Dyggve-Melchior-Clausen: Afectează articulațiile și oasele.
Sindromul Feingold: Afectează diverse organe și sisteme și retard psiho-motor, probleme de comportament și malformații congenitale.
Sindromul Jacobsen: Afectează diverse organe și sisteme și determina retard mental, probleme de comportament și malformații congenitale.
Sindromul Langer-Giedion: Se manifesta prin tulburari de creștere și de dezvoltare și prin malformații congenitale.
Retard mental X-linkat asociat unui deficit de hormon de creștere: Afectează creșterea și dezvoltarea cognitivă. etc…
AVANTAJELE EFECTUARII TESTULUI NIPT
Testul NIPT are la bază o tehnologie de ultimă generație care permite obtinerea de informatii asupra sănătății bebelușului dumneavoastră.
Poate ajuta in detecția unui numar mare de anomalii cromozomiale
Ofera o analiza detaliată a întregului genom
Necesită doar o probă de 10 ml de sânge matern
Nu pune riscuri asupra mamei si a fatului
Eficient, ofera o orientare diagnostica inca din primul trimestru de sarcina
Insoteste Ecografia de morfologie fetala
Ușor accesibil
O alegere optima pentru un screening prenatal adecvat
Ce trebuie să faci înainte de un test prenatal non - invaziv NIPT?
Nu este nevoie de o pregătire specială înainte de efectuarea testului NIPT.
Cine poate face testul NIPT
Testul NIPT este o opțiune disponibilă pentru toate femeile însărcinate, indiferent de vârstă, dar în special:
Daca unteti insarcinata si aveti varsta de 35 de ani sau peste.Riscul de anomalii cromozomiale crește odată cu vârsta mamei, deci testul NIPT poate fi o opțiune importantă pentru a evalua riscul individual.
Daca există contraindicații pentru testarea prenatală invazivă.Anumite afecțiuni , spre exemplu placenta praevia, limiteaza pozibilitatea efectuarii unor proceduri invazive de screening prenatal (amniocenteza, CVS) datorita riscului crescut. In acest context, testul NIPT reprezinta o alternativă fezabila si non-invazivă.
Aveti un istoric de sarcini anterioare cu anomalii cromozomiale.Femeile care au avut deja o sarcină cu anomalii cromozomiale au un risc crescut de anomalii cromozomiale la sarcinile ulterioare . Testul NIPT ajuta la identificarea din timp a eventualelor probleme.
Ati obtinut sarcina printr-un tratament de FIV sau aveti antecedente de pierderi spontane repetate a sarcinii.
Testul NIPT poate oferi informații utile despre starea de sănătate a fătului în aceste situații.
Este necesară confirmarea unui rezultat anterior al unei proceduri de screening.Testul NIPT poate fi utilizat pentru a confirma un rezultat pozitiv sau neclar obținut prin alte metode de screening prenatal.
Ecografia fătului indică un risc crescut de T21, T18 sau T13.Testul NIPT poate oferi informații suplimentare și mai precise cu privire la riscul de trisomie 21 (sindrom Down), trisomie 18 (sindrom Edwards) și trisomie 13 (sindrom Patau).
Testul NIPT este o metodă de screening prenatală extrem de utilă, dar are anumite limitări:
- Mozaicismul: Prezența simultană a celulelor normale și anormale poate afecta acuratețea testului. Mozaicismul poate fi matern, fetal sau placentar.
- Transfuziile de sânge: Pacientele care au primit o transfuzie de sânge recent pot obține rezultate fals pozitive.
- Transplanturile și terapia cu celule stem: Transplantul de organe sau țesuturi și terapia cu celule stem pot influența ADN-ul fetal din sângele matern și pot afecta rezultatul testului.
- Translocații cromozomiale: Translocațiile echilibrate sau dezechilibrate la mamă pot influența rezultatul testului.
- Sindromul geamănului dispărut: Testul nu este recomandat în sarcinile cu sindromul geamănului dispărut dacă oprirea dezvoltării a avut loc după a 8-a săptămână de sarcină. Testul NIPT poate fi efectuat doar dacă moartea fătului s-a produs inainte de a 8-a săptămână și au trecut cel puțin 8 săptămâni de la oprirea dezvoltării.
Mai multe despre testul NIPT
Cum se efectuează testul NIPT?
Din punct de vedere al efectuarii lui, testul NIPT in sine, se recolteaza de la femeia gravida, ca orice o analiza obisnuita de sange , ceea ce face acest test sigur atat pentru mama, cat si pentru fat, intrucat recoltarea lui, este aceeasi cu orice alta recoltare pentru analize de sange.
Când primiți rezultatele?
Veți primi rezultatul in decurs de 6 – 10 zile. Dacă testul NIPT este pozitiv, va fi necesar sa faceti investigații suplimentare: amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale, pentru a obtine diagnosticul de certitudine. Este important de reținut că testul NIPT este un test de screening și nu un test diagnostic.
Doctor Al-Jobory Florica Lucretia este medic primar in obstetrica si ginecologie, cu competențe în ecografia ginecologica, ecografia de sarcina, colposcopie si histeroscopie. Aceasta are peste 25 ani de experiență în afectiunile obstetricale si ginecologice și a diagnosticat și ajutat mii de paciente de-a lungul carierei sale.
Doctor Al-Jobory Ramona este medic specialist in obstetrica si ginecologie, cu competențe în ecografia ginecologica si ecografia de sarcina. Aceasta are experienta în afectiunile obstetricale si ginecologice.
